ما هو مرض الفينيل كيتونوريا ..أهلاّ وسهلاّ بكم بموقع الحياة مكس حيث سنتكلم اليوم عن موضوع مهم وسنحرص على ان يكون هذا المقال شامل وجامع لما تبحث عنه، تعد هذه الاضطرابات من الاضطرابات الوراثية التي تصيب بعض الناس نتيجة مشكلة في عملية الأيض أو التمثيل الغذائي مما يسبب مجموعة من الأعراض والمشاكل.
ما هو مرض الفينيل كيتونوريا
مرض الفينيل كيتونوريا هو ذلك المرض الذي يطلق عليه أيضًا بيلة الفينيل كيتون، وع من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان وتسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين لأنه لا يتحلل ويتفكك في الجسم بواسطة إنزيمه الخاص، كما هو معروف الأحماض الأحماض الأمينية هي تلك اللبنات الأساسية التي تتكون منها البروتينات، ويعتبر فينيل ألانين أحد الأحماض الأمينية المهمة في الجسم ويوجد نوع من الإنزيمات في الجسم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز.
أعراض مرض الفينيل كيتونوريا
- النوبات العصبية.
- تأخر في النمو والتطور عند الأطفال.
- وجود رائحة كريهة للنفس أو بول الشخص أو للجلد.
- الإصابة بطفح جلدي.
- فرط نشاط الجسم.
- رعشة في الجسم.
- حدوث تصبغات غير طبيعية على الجلد حيث تصبح البشرى.
مضاعفات مرض الفينيل كيتونوريا
- ظهور مشاكل في النمو والتطور عند الطفل مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على القيام بالأنشطة والسلوكيات التي يقوم بها نفس الأطفال في سنه.
- تلف دائم في الدماغ.
- التأثير على الحياة الاجتماعية عند الأطفال والبالغين.
- التعرض المستمر للنوبات والتشنجات.
- إصابة الطفل المولود بالعديد من المشاكل إذا كانت الأم مصابة بمرض الفينيل كيتونوريا.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
السبب هو خلل في الجين الذي ينتج إنزيم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز، والذي يحول فينيل ألانين إلى تيروزين، مما يؤدي إلى تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض. البروتينات بأشكال وأنواع مختلفة من الأسباب التي تؤدي إلى ظهور الأعراض وتفاقمها، وتشمل هذه الأطعمة اللحوم والدواجن ومنتجات الألبان بمختلف أنواعها وكذلك بعض أنواع البقوليات والحبوب.
متى يجب زيارة الطبيب : من أهم هذه الحالات الحمل والإقبال على الإنجاب وخاصةً في حالة وجود تاريخ عائلي للأم من الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا لأنه تكون مصابة بهذا المرض ولذلك يجب زيارة الطبيب من أجل وضع نظام غذائي صحي للوقاية من مضاعفات هذا المرض
علاج مرض الفينيل كيتونوريا
لا يوجد حتى الآن علاج فعال بشكل نهائي لهذا المرض لأنه مرض وراثي، يمكن منع تفاقم الأعراض المصاحبة للمرض عن طريق تجنب بعض أنواع الأطعمة مثل الأطعمة التي تحتوي على نسبة كبيرة من البروتينات مثل اللحوم ومنتجات الألبان والبيض والاستعاضة عنها بالمكملات التي تحتوي على البروتين ولكنها تكون خالية من الفينيل ألانين، كما يجب تجنب تناول بعض المواد الأخرى مثل الأسبارتم وهو مادة توجد في المحليات الصناعية.
إلى هنا عزيزي القارئ نكون قد وصلنا لنهاية مقالنا الذي تحدثنا فيه من ما هو مرض الفينيل كيتونوريا، حيث نتمنى عزيزي أن نكون قدمنا لك كل ما تبحث عنه.